12月12日，国内外遗传与罕见病领域权威专家、省内外罕见病联盟代表齐聚河南省儿童医院，共同见证“医学遗传科”正式成立，并同期举办“河南省儿童罕见病联盟第四期学术沙龙”。

这场国际性的学术交流，不仅为河南省儿科及相关领域搭建了前沿研讨平台，更标志着医院在罕见病防治领域迈出关键一步——从“疾病诊治”走向“根源探索”，从“个体干预”延伸至“家庭关怀”，以精准基因技术与人文温度，共同守护每一位罕见病患儿的未来。
       医学遗传科：为罕见病诊疗注入专业力量

罕见病患儿的诊断之路，常像一场没有终点的马拉松。数据显示，全球已知罕见病超7000种，我国约有2000万罕见病患者，其中儿童占比过半。这些疾病往往症状复杂、累及多系统，传统诊疗模式下，患者常辗转多个科室仍无法确诊，家庭背负着沉重的身心与经济负担。医学遗传科的成立，正是破解这一困境的关键举措。

开幕式上，河南省儿童医院院长张杰指出，罕见病患儿的早期识别、精准诊断与前沿治疗，对患者家庭意义重大。医院将以医学遗传科成立为契机，持续深耕遗传咨询领域，为罕见病这一特殊群体筑牢健康防线。

河南省儿童医院副院长金志鹏介绍了医学遗传科的建设情况。他指出，随着分子生物学等前沿检测技术的发展，精准诊疗成为可能。医学遗传科的成立旨在整合资源，运用现代遗传学技术，解决诊断难题，开展以家庭为单位的遗传咨询服务，从根源上诊断、管理和预防遗传性疾病。

学术沙龙：汇聚智慧，共谋发展

哈佛大学医学院教授、遗传诊断实验室医学顾问沈亦平从遗传学发展起源及核心概念切入，深入分析了多层次表型整合、遗传模式复杂性及三代测序等前沿技术的应用。他在“遗传咨询师与基因组医学时代的遗传学科建设”为题的报告中指出，遗传咨询是科学与人文的结合，咨询师应具备专业能力与共情力，成为多学科团队中的关键纽带。

云南省第一人民医院、昆明理工大学附属医院医学遗传科主任朱宝生围绕“全外显子组测序（WES）在复杂先天性疾病诊断中的应用”展开分享，阐释了其在致病基因定位和家庭遗传咨询中的独特优势。随后，他以“建设医学遗传科，助力罕见病精准诊治”为题，强调该学科应立足“精准医疗”，推动医教研协同发展，构建完善的罕见病与出生缺陷防控体系。

安徽省儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈雨青聚焦“新生儿糖尿病（NDM）的研究进展”，系统介绍该病的临床特征、遗传分型及诊疗路径，强调基因检测对明确病因、指导分型治疗的重要性。

河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗中心主任郑宏以“中西合璧防治罕见病”为主题，探讨中医药在罕见病整体调理中的优势，提出辨证施治与现代技术相结合的中西医协同模式，通过多中心协作推动中西医融合的临床实践与转化研究。

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊主任陈永兴分享了“黏多糖贮积症多学科诊疗实践”，详细介绍该病的诊断路径及医院多学科团队协作模式，展现全流程闭环管理对提升患者生活质量的显著成效。
      本次学术沙龙由儿研所办公室副主任李东晓等人主持，有效保证了会议的有序进行与各环节的流畅衔接。
      多学科共话：从治疗疾病到守护健康
     专题讨论环节，张杰、沈亦平及医院呼吸科学科主任汤昱、郑东院区神经内科副主任马燕丽、郑东院区消化内科主任周方、康复中心六病区主任吕楠等多位专家，围绕“遗传咨询沟通、多学科协作与患者共情”展开交流。
      专家们一致认为，当前医疗模式正从“治疗疾病”向“维护健康”转变，但理念普及仍需持续推进。面对罕见病诊断可能给家庭带来的心理冲击，医生在提供专业遗传咨询时，更应怀揣人文温度，将精准的医学信息与深切的同理心相结合，理解并回应患者家庭的真实诉求。
      本次大会的成功举办与医学遗传科的成立，为河南省儿童罕见病防治事业开启了新的篇章。医院将以该科室为核心平台，持续深化联盟协作、整合多学科资源，全力推动诊疗技术升级与服务模式创新，为更多罕见病患儿点亮生命之光。

作者：赵梓宇 张英娴 |文  程静鹤|图

编辑：杜勇

审核：雷建树